Решение относительно генетического тестирования

 

Принятие разумных решений относительно генетического тестирования

Избегайте ненужных тестов и понимайте, какие тесты вам нужны!

Генетическое тестирование может помочь определить наследственное заболевание или риск заболевания. Результаты теста могут помочь вам и вашему врачу:

-  Выберите способы предотвратить или вылечить заболевание.

-  Решите, какие скрининговые тесты вам необходимы (чтобы выявить заболевание на ранней стадии, когда оно может быть более излечимым).

Генетическое тестирование также может сказать вам, какие члены семьи подвергаются риску.

Но иногда генетический тест - не лучший способ определить наследственное заболевание или риск заболевания. Обычный анализ крови или процедура могут быть столь же хорошими. И это могло бы быть менее затратно и более доступным.

Знайте, чего ожидать. Прежде чем пройти какой-либо генетический тест, вы должны понять его возможные преимущества, вред и ограничения. И вам следует подумать о том, как это может повлиять на других в вашей семье. Поговорите со своим врачом или медицинским генетиком.

Вам следует обсудить причины генетического теста со своим врачом до того, как будет взят образец для анализа. Ваш врач может направить вас к медицинскому генетику. Это специалист, который обучен:

- Диагностируйте генетические заболевания.

- Выберите наиболее подходящие генетические тесты.

- Объясните результаты анализов пациентам и их семьям.

- Порекомендуйте индивидуальные варианты лечения и профилактики.

Ваш врач или медицинский генетик могут помочь вам решить, будет ли вам полезен генетический тест.

 

 

ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕСТОВ

У нас 20-25 тысяч генов. Генетические тесты ищут изменения в генах. Эти изменения называются вариантами или мутациями. Существуют тесты, которые исследуют один ген, несколько генов или все ваши гены одновременно.

В этой статье рассматриваются несколько генетических тестов, которые исследуют гены в ДНК человека на предмет изменений, которые могут повлиять на здоровье.

ЭКЗОМНЫЕ ТЕСТЫ

Экзомный тест проверяет большинство ваших генов. Этот тест может быть полезен, если тестирование одного гена за раз не является вариантом. И это может быть полезно, если ваш врач не уверен, какие гены следует проверять. Если у вас есть этот тест, вы можете узнать причину своего состояния. Вы также можете узнать, что у вас есть другие генетические заболевания.

 

Например, ваш врач может искать причину унаследованного нервного расстройства. Но тест также может показать, что у вас повышенный риск рака или сердечных заболеваний.

Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) имеет список генов наследственных заболеваний, которые можно лечить или предотвращать. Когда у вас есть тест на экзом, вы можете получить результаты из списка генов ACMG вместе с другими результатами, которые вы запросили.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НА БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА

Некоторые тесты лучше других.

Один генетический тест на болезнь Альцгеймера ищет вариант в гене APOE. Этот вариант может увеличить риск развития болезни Альцгеймера, обычно после  60 лет. Но результат теста APOE не может предсказать, у кого разовьется болезнь Альцгеймера. У некоторых людей есть вариант, но они никогда не заболевают. Другие заболевают, но не имеют варианта.

Существуют и другие генетические тесты, которые лучше определяют причину наследственной болезни Альцгеймера. Эти тесты могут быть полезны, если вы или ваш близкий родственник заболели заболеванием до 60 лет, или если у нескольких родственников есть болезнь. Если заболевание возникает в раннем возрасте, скорее всего, оно генетическое. В этом случае тестирование может дать вам или вашей семье полезную информацию.

Имейте в виду, что не существует известного способа предотвратить болезнь Альцгеймера. Одна из причин генетического тестирования - узнать, есть ли у вас генетический риск заболевания. Это может помочь вам или вашей семье составить план на будущее. Если у вас повышенный риск, ваши дети тоже могут.

Есть много генетических тестов. Существуют тесты, которые исследуют один ген, множество генов или большинство ваших генов одновременно.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НА НАСЛЕДНИЙ ГЕМОХРОМАТОЗ

Подумайте об этом тесте, если в вашем организме слишком много железа или семейная история этого заболевания.

Наследственный гемохроматоз - распространенное генетическое заболевание. Это может привести к тому, что организм будет поглощать и накапливать слишком много железа. Это может привести к артриту, проблемам с сердцем, заболеванию печени, диабету 2 типа и другим проблемам.

Этих проблем можно избежать, если перегрузку железом обнаружить на ранней стадии и лечить.

Кому следует пройти генетическое тестирование на наследственный гемохроматоз?

Люди с семейным анамнезом наследственного гемохроматоза. Этот тест может помочь вашим врачам узнать, есть ли у вас риск перегрузки железом.

Люди с высоким уровнем железа. Во-первых, вы можете сделать простой анализ крови, чтобы проверить уровень железа. Если у вас нет семейного анамнеза, начните с этого простого теста. Если у вас высокий уровень железа, может оказаться полезным генетическое тестирование.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ВАРИАНТОВ MTHFR

Эти тесты не помогут предсказать риск образования тромбов.

Некоторые варианты гена MTHFR могут вызывать высокий уровень аминокислоты, называемой гомоцистеином. Это увеличивает риск образования тромбов. Сгусток крови может блокировать кровоток в венах или артериях. В легких это может вызвать тромбоэмболию легочной артерии, а в мозге - инсульт.

Но этот генетический тэне лучший способ предсказать риск образования тромбов. У некоторых людей есть генный вариант, но сгустки не появляются. У других появляются сгустки, но нет варианта. Проверка уровня гомоцистеина в крови обычно дает более точную информацию, чем генетическое тестирование.

ПОВТОРНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Обычно повторять генетический тест не нужно.

Ваша генетическая информация обычно не меняется в течение вашей жизни. Обычно нет причин повторять генетический тест, если:

- Ваш врач считает, что лаборатория сделала ошибку.

- Доступен новый, более точный тест.

Генетическое тестирование может быть более дорогостоящим, чем другой столь же полезный тест. Ваша страховка может не покрывать генетическое тестирование. Или ваша страховка может покрывать каждый тест только один раз в вашей жизни.

Если вы спросите, большинство лабораторий пришлют вам копию результатов вашего генетического теста. Если вы захотите, вы можете поделиться ими со всеми своими врачами и членами семьи.

Перед тестированием важно посоветоваться. Медицинский генетик поможет вам убедиться, что:

- Вы думаете о причинах, по которым вы хотите пройти тест.

- Вы получите правильные тесты.

- Вы и ваша семья готовы к результатам.

- У вас есть индивидуальный план работы с результатами.

Если результаты вашего генетического теста показывают риск заболевания, спросите своего врача, следует ли вам пройти обследование на предмет ранних признаков заболевания.